驴Qu茅 ocurre durante las pruebas gen茅ticas para evaluar el riesgo de c谩ncer?
Las pruebas gen茅ticas normalmente se hacen solo si usted y su equipo de atenci贸n m茅dica consideran que es la mejor decisi贸n para usted y su familia. Se deben tomar varias medidas antes de hacerse las pruebas en s铆.
Asesoramiento gen茅tico
El asesoramiento gen茅tico es el proceso de obtener la informaci贸n que usted y su familia necesitan para decidir si se hacen pruebas gen茅ticas. Por lo general, est谩 a cargo de un asesor gen茅tico.
Los asesores gen茅ticos suelen tener una maestr铆a en gen茅tica y pruebas gen茅ticas. La mayor铆a cuenta con una creditaci贸n profesional, y algunos 辫辞诲谤铆补n tener una licencia, seg煤n las reglas de su estado.
Algunos m茅dicos, personal de enfermer铆a oncol贸gica de pr谩ctica avanzada, trabajadores sociales y dem谩s profesionales de la salud tambi茅n pueden ofrecer asesor铆a gen茅tica, aunque 辫辞诲谤铆补n no tener el mismo nivel de capacitaci贸n en este campo. Si le ofrecen asesoramiento gen茅tico, considere preguntar sobre la capacitaci贸n del asesor.
驴Qu茅 hace un asesor gen茅tico?
Un asesor gen茅tico puede ayudarle a entender lo siguiente:
- El riesgo que usted corre de tener ciertos tipos de c谩ncer seg煤n los antecedentes m茅dicos de su familia
- Qu茅 pruebas gen茅ticas pueden brindarle m谩s informaci贸n sobre el riesgo que corre
- Lo que los resultados de las pruebas 辫辞诲谤铆补n significar para usted y su familia
- Lo que usted puede hacer sobre este riesgo
- La privacidad de su informaci贸n gen茅tica
El asesor le explicar谩 el proceso de hacerse las pruebas. Puede decirle lo que las pruebas pueden y no pueden hacer, y qu茅 tan bien funcionan. Tambi茅n hablar谩 con usted de c贸mo saber los resultados de las pruebas 辫辞诲谤铆补 influir en sus emociones, su salud mental y su familia.
Esta informaci贸n le puede ser 煤til para decidir si las pruebas gen茅ticas son adecuadas para usted. Es su decisi贸n si desea hacerse pruebas gen茅ticas y si desea tomar alguna medida despu茅s de hac茅rselas.
Buscar un asesor gen茅tico
Si le interesa recibir asesoramiento gen茅tico, hable con el equipo de atenci贸n oncol贸gica o primaria sobre si ser铆a 煤til en su caso. Si es as铆, pregunte d贸nde puede comunicarse con un asesor gen茅tico o si le pueden recomendar alguno.
Tambi茅n puede encontrar una lista de asesores gen茅ticos certificados en la .
Pasos relacionados con el asesoramiento y las pruebas gen茅ticas
El asesoramiento y las pruebas gen茅ticas se componen de varios pasos.
El primer paso para las pruebas gen茅ticas es recopilar la informaci贸n de sus antecedentes m茅dicos personales y familiares. Esto 辫辞诲谤铆补 ser tarea de un asesor gen茅tico o un m茅dico o enfermero capacitados en asesor铆a gen茅tica.
Antecedentes m茅dicos personales
Le har谩n preguntas sobre sus propios antecedentes m茅dicos, por ejemplo:
- Biopsias o cirug铆as que le hayan hecho
- Pruebas de detecci贸n del c谩ncer
- Antecedentes ginecol贸gicos (en el caso de las mujeres)
- Factores relacionados con el estilo de vida
- Exposici贸n a situaciones o elementos que pueden causar c谩ncer (carcin贸genos).
Si le han diagnosticado c谩ncer, le preguntar谩n sobre el tipo de c谩ncer, si le hicieron pruebas para detectar biomarcadores y si ha tenido m谩s de un tipo de c谩ncer.
Antecedentes m茅dicos familiares
Tambi茅n se repasar谩n detalladamente los antecedentes m茅dicos familiares. Podr铆an pedirle que llene un cuestionario antes de la cita para que pueda pedir informaci贸n a sus familiares. En el cuestionario le preguntar谩n cu谩ntos parientes suyos han tenido c谩ncer por parte de su madre y de su padre, as铆 como el tipo de c谩ncer y la edad que ten铆an cuando se lo diagnosticaron.
Esto puede servir para determinar si existe un patr贸n de c谩ncer que pudiera sugerir un s铆ndrome de c谩ncer hereditario. Siempre que sea posible, trate de encontrar la historia cl铆nica o los certificados de defunci贸n para confirmar la presencia de c谩ncer en su familia.
驴Qu茅 pasa si no conozco los antecedentes m茅dicos de mi familia?
Si a usted le adoptaron, se ha distanciado de su familia o tiene familiares con c谩ncer que ya han muerto, es posible que no tenga acceso a los antecedentes m茅dicos de su familia. De ser este el caso, debe informar a su equipo de atenci贸n m茅dica. No conocer los antecedentes familiares no es lo mismo que no tener antecedentes familiares de c谩ncer.
Si a usted le adoptaron y la adopci贸n fue cerrada o confidencial, verifique si el estado donde vive cuenta con leyes que le permitan obtener historias cl铆nicas an贸nimas de su familia biol贸gica. Si se ha distanciado de su familia, considere ponerse en contacto con sus parientes para pedir detalles sobre los antecedentes familiares. Escribir una carta o colaborar con su m茅dico o con un mediador para presentar la solicitud en su nombre 辫辞诲谤铆补 servir para obtener la informaci贸n.
Aunque tener antecedentes familiares de c谩ncer puede repercutir en el riesgo personal de c谩ncer, esto solo forma parte del panorama general. El m茅dico evaluar谩 el riesgo que usted corre bas谩ndose en la informaci贸n conocida y en su estado general de salud, y hablar谩 con usted para crear un plan. Para algunas personas, esto 辫辞诲谤铆补 incluir hacerse pruebas gen茅ticas.
Una vez recopilada la informaci贸n sobre usted y su familia, el asesor gen茅tico repasar谩 esta informaci贸n para determinar lo siguiente:
- El riesgo que usted corre de tener c谩ncer
- Si las pruebas gen茅ticas 辫辞诲谤铆补n beneficiarle
- Cualquier cambio gen茅tico espec铆fico que se pueda analizar
El asesor gen茅tico 辫辞诲谤铆补 sugerirle una prueba para detectar uno o varios cambios gen茅ticos, y le puede explicar los motivos de su recomendaci贸n.
El asesor gen茅tico le explicar谩 lo siguiente:
- C贸mo se transmiten los genes
- C贸mo determinados genes pueden aumentar el riesgo de c谩ncer en las familias
- Los riesgos, beneficios, costos y limitacionesde las pruebas gen茅ticas
- Qui茅n de la familia deber铆a considerar hacerse pruebas.
A menudo se le hacen primero las pruebas a una persona que tiene o ha tenido c谩ncer. Luego, se 辫辞诲谤铆补n hacer pruebas a otros familiares m谩s adelante, seg煤n los resultados. A veces, se 辫辞诲谤铆补 ofrecer realizar las pruebas iniciales a m谩s de un familiar.
Factores a considerar antes de hacerse las pruebas
Antes de hacerse las pruebas, pregunte al asesor gen茅tico c贸mo 辫辞诲谤铆补n afectarle los resultados a usted y a sus familiares. El asesor puede aliviar sus temores e inquietudes espec铆ficos. Tambi茅n puede ayudarle a saber c贸mo hablar sobre las pruebas gen茅ticas con otros familiares.
Asimismo, debe confirmar con su compa帽铆a de seguro m茅dico si cubrir谩n las pruebas y el asesoramiento gen茅ticos. El asesor gen茅tico 辫辞诲谤铆补 ayudarle a averiguar esta informaci贸n.
Recuerde que la decisi贸n de hacerse las pruebas gen茅ticas depende de usted. Incluso si el asesor le recomienda que se haga las pruebas, usted a煤n tiene derecho a negarse a hac茅rselas.
Despu茅s de que se eval煤en los riesgos y reciba asesoramiento gen茅tico, puede decidir si quiere hacerse las pruebas. Es posible que quiera irse a casa y pensarlo primero, o que est茅 en condiciones de hacerse las pruebas ese d铆a. Si decide hac茅rselas, se le pedir谩 que d茅 su consentimiento informado por escrito.
El proceso de informarle a usted y su familia sobre las pruebas debe incluir lo siguiente:
- Prop贸sito de la prueba y el motivo por el que se ofrece
- La afecci贸n que se est谩 analizando y la precisi贸n, los beneficios y los l铆mites de la prueba
- Otras opciones de pruebas disponibles
- C贸mo y cu谩ndo se compartir谩n los resultados, lo que 辫辞诲谤铆补n mostrar y el posible uso en investigaci贸n
- C贸mo los resultados 辫辞诲谤铆补n influir en su atenci贸n m茅dica y en su familia, incluidas las decisiones sobre las pruebas de detecci贸n, sobre el tratamiento y sobre el seguimiento
- Servicios de asesoramiento y apoyo
- Su derecho a negarse
- Protecci贸n y limitaciones de la discriminaci贸n gen茅tica
Obtenga m谩s informaci贸n sobre el consentimiento informado
Una vez firmado el formulario de consentimiento, se realizan an谩lisis cl铆nicos en c茅lulas que se extraen del cuerpo. Por lo general, las pruebas gen茅ticas para detectar el c谩ncer se realizan en una muestra de sangre, saliva, c茅lulas de las mejillas (obtenidas al frotar el interior de la boca) o c茅lulas de la piel.
Puede que las personas con un c谩ncer activo de la sangre (como la leucemia) o que hayan recibido un trasplante de m茅dula 贸sea (c茅lulas madre) deban proporcionar una muestra que no sea de sangre ni saliva para obtener resultados precisos.
Aseg煤rese de preguntarle al asesor gen茅tico cu谩ndo debe esperar los resultados de la prueba, y si necesita programar una cita de seguimiento para hablar sobre ellos.
Los resultados suelen estar listos entre 2 a 4 semanas despu茅s, y se le comunicar谩n por tel茅fono, en una consulta virtual o en una consulta programada. Ser铆a bueno que pidiera una copia del resultado de la prueba para sus expedientes si no le dan una.
Puede ser 煤til que le acompa帽e un familiar cuando le den los resultados. Tener esa compa帽铆a puede brindarle apoyo emocional, servirle para asegurarse de que entienda la informaci贸n, ayudarle a hacer preguntas y a tomar notas, o para ayudarle a compartir los resultados con otros familiares.
Las pruebas no siempre le dan respuestas claras. Los asesores gen茅ticos est谩n capacitados para interpretar y explicar los resultados de las pruebas, y lo que 辫辞诲谤铆补n significar para usted y su familia. Si no puede consultar con un asesor gen茅tico, el equipo de atenci贸n m茅dica 辫辞诲谤铆补 explicarle los resultados o ayudarle a encontrar uno.
Los resultados de cada prueba pueden ser los siguientes:
- Positivo
- Negativo
- Variante de significado incierto (VUS)
Si el resultado da positivo
Un resultado positivo significa que usted tiene uno o varios cambios gen茅ticos que aumentan el riesgo de tener ciertos tipos de c谩ncer. La prueba indica lo que 辫辞诲谤铆补 suceder, pero no lo que va a suceder. Los resultados de las pruebas gen茅ticas no le indican si usted tiene c谩ncer.
Sobrellevar las emociones
Es normal sentir preocupaci贸n o ansiedad despu茅s de enterarse de que usted, y posiblemente otros familiares, corren un mayor riesgo de tener c谩ncer. Es posible que sienta mucha incertidumbre incluso despu茅s de haber terminado las pruebas. En la mayor铆a de los casos, no hay forma de saber con certeza si aparecer谩 c谩ncer o cu谩ndo 辫辞诲谤铆补 aparecer.
Hablar con su proveedor de atenci贸n m茅dica o con su asesor gen茅tico puede ayudarle a sobrellevar sus emociones. Pueden indicarle lo que 辫辞诲谤铆补 hacer para disminuir el riesgo de estos tipos de c谩ncer o para detectarlos en una etapa temprana.
C贸mo 辫辞诲谤铆补n verse afectados los familiares
El asesor gen茅tico hablar谩 con usted sobre la posibilidad de que a sus familiares tambi茅n les afecte el cambio gen茅tico. Esos familiares deber谩n saber qu茅 cambio gen茅tico se detect贸 para que puedan decidir si tambi茅n quieren hacerse las pruebas.
Ser铆a bueno que compartiera una copia de los resultados de las pruebas con estos familiares, para que puedan decidir con sus proveedores de atenci贸n m茅dica si quieren hacerse las pruebas.
Obtenga m谩s informaci贸n sobre c贸mo hablar con los familiares sobre las pruebas gen茅ticas.
Si usted tiene c谩ncer
Si ya le diagnosticaron c谩ncer, en los resultados se 辫辞诲谤铆补 haber detectado un factor que contribuy贸 a causar el c谩ncer. Tambi茅n 辫辞诲谤铆补n indicar un mayor riesgo de padecer otros tipos de c谩ncer, o influir en las opciones de tratamiento para ciertos tipos de c谩ncer.
Inf贸rmese m谩s sobre Pruebas de biomarcadores y tratamiento del c谩ncer.
Si el resultado es negativo
Si el resultado de la prueba da negativo, significa que en la prueba no se encontr贸 ninguna mutaci贸n en los genes que se analizaron. Sin embargo, en las pruebas gen茅ticas no se buscan todos los cambios gen茅ticos posibles, por lo que quiz谩 usted a煤n tenga alg煤n cambio gen茅tico que no se analiz贸 o que a煤n no se ha descubierto.
Los resultados negativos pueden significar cosas diferentes, por lo que debe asegurarse de entender todo lo que implican los resultados.
En funci贸n de sus antecedentes familiares de c谩ncer, es posible que a煤n se considere que usted y otros familiares corren un riesgo alto de tener c谩ncer. Hable con el asesor gen茅tico o con el equipo de atenci贸n m茅dica sobre las medidas que pueda tomar para disminuir el riesgo de c谩ncer.
En familias con una mutaci贸n gen茅tica conocida
Si tiene antecedentes familiares de alg煤n cambio gen茅tico conocido, saber que usted no tiene este cambio puede ser muy reconfortante, pero esto no significa que no vaya a tener c谩ncer. Solo significa que quiz谩 tenga el mismo riesgo que la mayor铆a de las dem谩s personas.
Si el resultado es una variante de significado incierto (VUS)
Una variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en ingl茅s) se refiere a cuando hay un cambio en un gen, pero se desconoce si este cambio influye en el riesgo de c谩ncer. Podr铆a tratarse simplemente de una versi贸n distinta de un gen que no se observa con tanta frecuencia como para saberlo con certeza, o puede haber alguna otra explicaci贸n para ello.
Por lo general, no se recomiendan cambios en la atenci贸n m茅dica cuando se detecta una variante de significado incierto, porque ha resultado que la mayor铆a de las variantes no han sido perjudiciales una vez que se dispone de m谩s informaci贸n sobre ellas.
El asesor gen茅tico puede ayudarle a entender lo que el resultado de una variante de significado incierto (VUS) 辫辞诲谤铆补 significar para usted y su familia.
Por lo general, no es necesario repetir la prueba si tiene una variante de significado incierto, pero es importante mantenerse en contacto con el proveedor de atenci贸n m茅dica que orden贸 la prueba por si surge informaci贸n nueva sobre la variante.
Acciones para controlar el riesgo elevado de c谩ncer
Si el resultado de la prueba gen茅tica da positivo en alg煤n cambio gen茅tico que 辫辞诲谤铆补 aumentar el riesgo de c谩ncer, la prioridad debe ser controlar el riesgo.
El proveedor de atenci贸n m茅dica 辫辞诲谤铆补 recomendarle uno o m谩s m茅todos para reducir el riesgo o para detectar el c谩ncer temprano. Pregunte cu谩nto se 辫辞诲谤铆补 reducir el riesgo de c谩ncer con estas intervenciones, y aseg煤rese de entender los riesgos y beneficios que conllevan antes de decidir el plan a seguir.
Algunas de las maneras de controlar el riesgo de c谩ncer incluyen las siguientes:
Cambios en factores relacionados con el estilo de vida
Pregunte a su proveedor de atenci贸n m茅dica qu茅 cambios en el estilo de vida 辫辞诲谤铆补n servir para disminuir el riesgo de c谩ncer. Por ejemplo, evitar o limitar el consumo de alcohol y hacer actividad f铆sica con regularidad puede disminuir el riesgo de c谩ncer de colon y de seno, mientras que no fumar disminuye el riesgo de padecer 13 tipos de c谩ncer, como el c谩ncer de pulm贸n y el de garganta.
Los efectos de estos cambios 辫辞诲谤铆补n ser peque帽os en comparaci贸n con el mayor riesgo de c谩ncer debido al cambio gen茅tico. Sin embargo, estos cambios pueden tener otros beneficios, como una mejor salud y una mayor energ铆a en general.
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La quimioprevenci贸n es el uso de medicamentos para reducir el riesgo de ciertos tipos de c谩ncer o evitar que el c谩ncer vuelva a aparecer. Por ejemplo, el tamoxifeno y los inhibidores de la aromatasa son pastillas con las que se ha demostrado que disminuye el riesgo de c谩ncer de seno en algunas personas con alto riesgo.
Se deben considerar cuidadosamente el riesgo y la situaci贸n m茅dica de cada persona para que cualquier efecto perjudicial (nocivo) de los medicamentos no supere los beneficios que aporta.
Cirug铆a profil谩ctica (preventiva)
La cirug铆a profil谩ctica o preventiva 辫辞诲谤铆补 ser otra opci贸n en algunas personas con alto riesgo de padecer ciertos tipos de c谩ncer. Por ejemplo, algunas mujeres que corren un riesgo alto de c谩ncer de ovario 辫辞诲谤铆补n decidir que les extirpen los ovarios una vez que ya no piensen tener m谩s hijos. Esto puede ser importante porque las pruebas de detecci贸n no se consideran fiables en este tipo de c谩ncer, y muchas mujeres no presentan s铆ntomas cuando el tumor est谩 en una etapa temprana y es m谩s probable que el tratamiento surta efecto.
Pruebas de detecci贸n temprana del c谩ncer
Las pruebas peri贸dicas o rutinarias de detecci贸n temprana a menudo pueden servir para detectar algunos tipos de c谩ncer en sus comienzos, antes de que exista la probabilidad de propagaci贸n y cuando es m谩s probable que el tratamiento surta efecto.
Si a usted le dan un resultado positivo en las pruebas gen茅ticas, es probable que le den recomendaciones sobre las pruebas de detecci贸n distintas a las de quienes corren un riesgo promedio de tener ese tipo de c谩ncer. Adem谩s, las personas con pruebas gen茅ticas negativas pero con antecedentes familiares o personales significativos de c谩ncer tambi茅n 辫辞诲谤铆补n recibir recomendaciones especiales sobre las pruebas de detecci贸n.
Se 辫辞诲谤铆补 recomendar que las pruebas de detecci贸n temprana comiencen cuando se es m谩s joven, o que se realicen con m谩s frecuencia. O 辫辞诲谤铆补 sugerirse que tambi茅n le hagan m谩s pruebas. Por ejemplo, una persona que se sabe que tiene un mayor riesgo de c谩ncer de colon quiz谩 deba comenzar a hacerse pruebas de detecci贸n antes de lo habitual. Si una persona tiene un riesgo alto de c谩ncer de seno, quiz谩 deba hacerse una resonancia magn茅tica del seno junto con mamograf铆as.
Sin embargo, las pruebas adicionales de detecci贸n temprana tambi茅n pueden tener desventajas, como el tiempo, el costo y los posibles riesgos. Antes de programarle la prueba, hablar谩n con usted sobre los riesgos y beneficios.
Cobertura del seguro en pruebas adicionales de detecci贸n temprana
A veces los planes de seguro deniegan la cobertura para pruebas de detecci贸n m谩s frecuentes o adicionales, incluso si el m茅dico cree que debe hac茅rselas. Hay cosas que usted y su m茅dico pueden hacer para tratar de que el seguro m茅dico apruebe estas pruebas despu茅s de haberlas denegado.
Concientizaci贸n sobre los s铆ntomas del c谩ncer
Si usted tiene un cambio gen茅tico que aumenta el riesgo de ciertos tipos de c谩ncer, es importante que tenga en cuenta los posibles signos y s铆ntomas de esos tipos de c谩ncer. Consulte de inmediato con un m茅dico si le preocupa algo.
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Actualizaci贸n m谩s reciente: mayo 12, 2026
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